gene:triplet_repeat

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gene:triplet_repeat

目次

Tripret repeat 病

Tripret repeat 病

Triplet repeat disease トリプレットリピート病

翻訳領域リピート病

CAGリピートによる，いわゆるポリグルタミン病
- SBMA（AR遺伝子）
- SCA1,2,3,6,7,17，DRPLA
- ハンチントン病（HTT遺伝子）

非翻訳領域トリプレット病

Toxic Gain of function(RNA）
- MyD DM1（DMPK遺伝子） (CTG)n
- FXTAS（FMR1遺伝子） (CGC)n
機序不明
- SCA8 (CTG)n
- SCA12 (CAG)n
- 神経核内封入体病 NIID (GGC)n NOTCH2NLC
Loss of function
- フリードライヒ失調症（FXN遺伝子） (GAA)n

非翻訳領域リピート病

上記に加え，トリプレットではない非翻訳領域リピート病もある
- SCA 10
- SCA 31
- SCA 36 etc..